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作者：湖南省儿童医院神经内科 江志

晶晶出生时身上就有几块白色的“胎记”，晶晶妈没在意。5个月的时候晶晶开始变得怪异起来，先是每天几次不停地“点头”，之后反应似乎迟钝了许多，笑也变少了。到医院检查后诊断为结节性硬化症，这令晶晶妈很疑惑。

医生仔细地解释说，晶晶身上“胎记”是色素脱失斑，是结节性硬化症的特有表现，晶晶点头发作是一种抽搐发作也是结节性硬化症的特有表现，而且晶晶头颅CT上有明显异常，都是该病的表现。

其实结节性硬化症是一种常见的疾病，多为常染色体显性遗传，也有散发病例。主要病变为中枢神经系统的胶质结节增生，皮肤（面部）皮脂腺瘤、其他脏器肿瘤。

结节性硬化症诊断并不困难，有典型皮肤损害，智力减退、癫痫发作结合头颅CT及脑电图可确诊。皮肤有几种特征性损害：

1、面部血管纤维瘤：皮损多分布于鼻唇沟、鼻部两侧，常为1-10毫米大小，坚韧、散在的淡黄或淡红色毛细血管扩张性丘疹。

2、鲛鱼皮样斑块：常于腰骶部发生一种不规则增厚并稍高起的表面起皱的软斑块。

3、叶状脱色斑：为卵圆形、条形叶状的色素减退斑即色素脱失斑。

该病目前无特异性治疗方法，对症治疗包括控制癫痫发作、降低颅压等对症处理，婴儿痉挛可用ACTH或丙戊酸钠，脑脊液循环受阻可手术治疗，面部皮脂腺瘤可整容治疗等。